Модифицированный CRISPR/Cas9 может частично «выключать» лишнюю копию 21-й хромосомы, открывая путь к возможной хромосомной терапии трисомии 21Представлено новое направление исследований, которое может в будущем привести к первой целевой терапии синдрома Дауна — одного из наиболее распространённых генетических нарушений у человека.
Работа основана на попытке устранить фундаментальную причину — наличие третьей копии 21-й хромосомы (трисомия 21).Неврологи из ведущего академического медицинского центра в Бостоне, являющегося клинической базой Гарвардской медицинской школы, — Медицинского центра Бет Израэль Диконесс (Beth Israel Deaconess Medical Center, BIDMC) — разработали подход, в котором используется модифицированная версия технологии CRISPR/Cas9.
В лабораторных условиях им удалось «заглушить» дополнительную копию 21-й хромосомы в значительном числе клеток.
Пока что это лишь доказательство концепции, но исследователи рассматривают его как основу для будущей терапии.По данным ВОЗ и ООН, синдром Дауна встречается с частотой примерно 1 на 700–1000 новорожденных во всем мире.
В большинстве случаев он возникает случайно, хотя риск повышается с возрастом матери.
Около 95% случаев связаны с полной трисомией 21, при которой лишняя хромосома присутствует во всех клетках организма.В настоящее время лечения, устраняющего причину синдрома, не существует.
Состояние можно выявить на ранних этапах беременности с помощью скрининга.
У людей с синдромом Дауна наблюдаются задержки развития, лёгкие и умеренные когнитивные нарушения, а также повышенный риск сопутствующих заболеваний, включая болезнь Альцгеймера.
Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет.Иллюстрация:
SoraИсследователи отмечают, что наиболее эффективной стратегией потенциальной терапии может быть полное «выключение» лишней хромосомы.
В природе уже существует механизм, на который они ориентируются: у женщин одна из X-хромосом инактивируется в процессе X-инактивации, регулируемом длинной некодирующей РНК XIST.
Ранее исследования показали, что XIST можно использовать для «выключения» третьей копии 21-й хромосомы.
Однако прежние методы редактирования генома позволяли внедрять XIST лишь в малую долю клеток, что ограничивало эффективность подхода.По словам исследователей, стандартный CRISPR/Cas9 хорошо подходит для разрезания ДНК, но плохо справляется с точным внедрением новых генетических элементов.
В новой работе была создана модификация CRISPR-системы, которая значительно повышает эффективность интеграции XIST.В серии экспериментов удалось добиться внедрения XIST примерно в 20% из 40% клеточных линий с трисомией 21.
При этом метод воздействовал только на одну из копий 21-й хромосомы, что важно для снижения потенциальных побочных эффектов.
В этих клетках наблюдалось частичное подавление активности лишней хромосомы.Авторы работы отмечают, что разработанная система может стать масштабируемой платформой для хромосомной терапии синдрома Дауна.При этом исследование остаётся лишь первым шагом.
Для перехода к клиническому применению необходимо подтвердить безопасность метода, включая отсутствие нежелательных эффектов вне целевой хромосомы.
Исследователи предполагают, что риск может быть сопоставим с другими CRISPR-подходами, уже применяемыми в медицине.Даже частичное подавление активности лишней хромосомы может оказаться клинически значимым.
Дополнительные исследования показывают, что для инактивации может быть достаточно укороченной версии XIST, что потенциально упростит доставку терапии, в том числе в клетки мозга.Сейчас команда переходит к экспериментам на мышах, где будет изучаться оптимальный способ доставки и время воздействия терапии, а также её влияние на развитие симптомов синдрома Дауна.
Результаты определят дальнейшие шаги вплоть до возможных клинических испытаний на людях.
Сообщает www.ixbt.com
Опубликовано: 02:00, 18.04.2026
Новость из рубрики: Политика
Поделиться новостью:
Топ новости часа
Топ новости часа- На средства АО «РНГ» в Якутии стартовал пятый юбилейный конкурс в сфере образования...
- Сын Натальи Водяновой Лукас Портман показал редкое фото со своей девушкой в честь её дня рождения...
- "Хотят, чтобы я остался": Овечкин об отношении семьи к возможному продлению контракта...
- АО «РНГ» оказало содействие городу Мирному...
- Аршавин и Радимов дали прогноз на матч чемпионата России «Спартак» — «Ахмат»...
- Олимпийские чемпионы по фигурному катанию Миура и Кихара объявили о завершении карьеры по окончании сезона...
20:00, 17 Апр Преимущества микротоковой терапии Alvi Prague в эстетической косметологии Микротоковая терапия — это современный метод в косметологии, который позволяет эффективно подтягивать кожу, стимулировать её обновление и улучш...
11:08, 17 Апр Как создать песню с помощью нейросети — бесплатно и за 5 минут Искусственный интеллект пишет стихи, рисует картины и придумывает сценарии — теперь очередь дошла до музыки.
Сегодня любой желающий найдет, как сдела...
11:08, 17 Апр Томские химики улучшили умные ткани с помощью наночастиц Ученые Томского государственного университета разработали способ создания нового класса «умных» тканей.
Как сообщили в Минобрнауки, ученые встраивают...
02:00, 18 Апр Google рассказала, как правильно разрабатывать приложения для Android с помощью ИИ В последние годы механизмы разработки приложений для Android резко изменились — теперь значительную часть задач выполняют OpenAI ChatGPT, Anthr...
05:00, 18 Апр В Ростове робота научили понимать жесты с помощью российского ПО Учёные ДГТУ (Ростов-на-Дону)и МГТУ «Станкин» (Москва) разработали программное обеспечение, позволяющее управлять промышленным роботом жестами.
Систем...
01:00, 18 Апр Более 50 тыс. нарушений чистоты устранили в Подмосковье с помощью ИИ с начала года "ИИ-контроль за чистотой во дворах ведется в Подмосковье с 2023 года.
Задействовано около 80 тыс.
камер, оборудованных искусственным интеллектом.
За ...
12:00, 17 Апр Google планирует снизить функционал управления телефоном с помощью голоса Последние несколько лет платформа Android позволяла пользователям взаимодействовать со смартфоном, а в частности, разблокировать устройства - посредс...
00:00, 18 Апр Фармацевтический гигант Eli Lilly вложит миллиарды долларов разработку лекарств с помощью ИИ Американская фармацевтическая компания Eli Lilly заключил соглашение с биотехнологической компанией Insilico Medicine о создании новых препаратов с и...
20:00, 17 Апр В Башкирии мужчина уличил юную возлюбленную в измене с помощью камеры домофона В башкирском Мелеузе 23-летний юноша избил 18-летнего соперника из-за ревности к 15-летней школьнице, сообщает BAZA. По данным Telegram-канала, молод...
00:00, 18 Апр На Московской неделе моды обсудили продвижение фешен-брендов с помощью маркетплейсов Паблик-ток, посвящённый инфраструктуре поддержки бизнеса в сфере моды, состоялся в рамках Московской недели моды. Его организатором стала «Платформа ...
20:09, 17 Апр Своевременное обращение за помощью позволяет не только вывести человека из запоя, но и предотвратить развитие серьезных заболеваний Состояние запоя представляет собой серьезную угрозу для здоровья человека и требует оперативного вмешательства специалистов. Длительное употребление ...
13:00, 17 Апр Ученые открыли антитело 007, устойчивое к мутациям ВИЧ Международный коллектив медиков обнаружил ранее неизвестное антитело к вирусу иммунодефицита человека, способное нейтрализовать широкий спектр его шт...
11:07, 17 Апр Ученые нашли белок, скрывающий рак от иммунитета Исследователи из Henry Ford Health и Michigan State University Health Sciences выявили механизм, позволяющий опухолям, связанным с вирусом папилломы ...
05:00, 18 Апр Итальянские ученые объяснили розовый снег в Альпах Снежная поверхность меняет цвет из-за водорослей, появление которых говорит о таянии вечной мерзлоты. Розовый снег подтверждает, что парниковый эффек...
05:00, 18 Апр Учёные Сколтеха расшифровали решётку сверхтвёрдого материала 60 лет специалисты искали структуру тетраборида вольфрама, которого не существует. Фото: Pixabay Тайна структуры тетраборида вольфрама уже долго мучи...
06:00, 18 Апр В США гибнут и исчезают ученые, связанные с НЛО и ядерной физикой За три года в США погибли или пропали 8 ученых, связанных с изучением НЛО и ядерной физикой. Об этом сообщает телеканал Fox News....
13:00, 17 Апр Ученые ЛЭТИ разработали концепцию прибора для глубин В Санкт-Петербургском государственном электротехническом университете «ЛЭТИ» создана концепция гидроакустического устройства для проведения глубоково...
10:57, 17 Апр Ученые разработали консоль, которая заряжается во время игры Исследователи из Делфтского технологического университета (TU Delft) разработали портативную игровую консоль, заряжающуюся во время игрового процесса...
17:00, 17 Апр В США таинственно пропадают и умирают ученые, изучающие НЛО и ядерную физику В США с 2023 года при невыясненных обстоятельствах погибли или пропали без вести не менее восьми ученых, изучавших космос и ядерную физику. Об этом с...
05:00, 18 Апр Американские учёные обнаружили ядовитые железы у южноамериканских амфибий Исследование описали в журнале iScience. Кольчатая червяга. Фото: Википедия Американские учёные-зоологи выяснили, что у кольчатых червяг, южноамерика...
11:07, 17 Апр Ученые показали, что сила мутации влияет на поведение рака Международная группа исследователей установила, что мутации в одном и том же гене могут по-разному влиять на развитие опухолей. Результаты работы опу...
11:07, 17 Апр Ученые связали «возраст мозга» со сном и риском деменции Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского центра Бет Израэль Диконесс установили связь между «возрастом мозга», оп...
11:07, 17 Апр Ученые раскрыли роль нейронных групп в формировании памяти Международная группа исследователей установила, что воспоминания формируются не всей совокупностью активных нейронов, а отдельными их группами, котор...
10:58, 17 Апр Сингапурские учёные создали анализатор всех болезней по капле крови Диагностика будущего: биочип с ИИ находит маркеры любых заболеваний за 20 минут по одной капле крови. Учёные из Технологического университета Наньянг...
01:00, 18 Апр Ученые: падающие на Землю ангриты являются частями древней протопланеты Ученые из США выяснили, что ангриты, редкие метеориты, падающие на Землю, являются частями древней протопланеты, которая существовала на раннем этапе...
11:08, 17 Апр Препараты вроде «Оземпика» не работают для 10% людей — учёные выяснили, почему Со временем они надеются создать специальные добавки, которые будут помогать организму «увидеть» лекарство....
22:00, 17 Апр Британские ученые установили точное местоположение лондонского дома Шекспира Исследователи установили точное местоположение дома Уильяма Шекспира в Лондоне, который драматург купил в 1613 году. Об этом сообщила пресс-служба Ко...
19:00, 17 Апр Ученые нашли скрытый симптом самого опасного вида рака Предраковое состояние, известное как пищевод Барретта, признано обязательной стадией развития наиболее распространенной формы рака пищевода. Этот выв...
03:00, 18 Апр Американские ученые выяснили, откуда родом падающие на Землю редкие ангриты Ученые из США выяснили, что ангриты, редкие метеориты, падающие на Землю, являются частями древней протопланеты, которая существовала на раннем этапе...
11:07, 17 Апр Учёные подтвердили: частое использование ИИ влияет на мозг и снижает качество работы Группа учёных из Великобритании и США изучила особенности влияния искусственного интеллекта на мозг человека и установила (PDF), что регулярное обращ...
13:00, 17 Апр Ученые предложили перенести Венецию на новое место ради спасения от затопления Итальянские ученые предложили разобрать и перенести Венецию на более высокие участки, чтобы спасти город от затопления из-за повышения уровня мировог...
00:00, 18 Апр Ученые приблизили создание безопасных литий-металлических аккумуляторов — без коротких замыканий и дендритов Новый материал может заметно продлить жизнь литиевых батарейУченые из Гонконгского университета науки и технологии разработали новый материал, которы...
13:00, 17 Апр Человеческое тело похоже на рыбье, говорят учёные. Но вот вопрос: чувствуют ли рыбы жажду? Возможно, вы сразу ответите на этот вопрос: "Конечно, нет! Ведь они плавают в воде". Или, может быть, вы начнете задумываться о том, как плавание в с...
22:00, 17 Апр Учёные MIT создали мягкий гель, который под действием света становится до 400 раз более проводящим Разработка использует фото-ионные генераторы и открывает путь к адаптивным носимым устройствам, мягкой робототехнике и биосовместимым интерфейсамИнже...